在真核生物的體內，染色體是遺傳物質DNA的載體。當染色體的數目發生改變時（缺少，增多）或者染色體的結構發生改變時，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的後代性狀的改變，這就是染色體變異。它是可遺傳變異的壹種。根據產生變異的原因，它可以分為結構變異和數量變異兩大類。 染色體結構變異最早是在果蠅中發現的。遺傳學家在1917年發現染色體缺失,1919年發現染色體重復,1923年發現染色體易位,1926年發現染色體倒位。人們在果蠅幼蟲唾腺染色體上,對各種染色體結構變異進行了詳細的遺傳學研究。
染色體結構變異的發生是內因和外因***同作用的結果,外因有各種射線、化學藥劑、溫度的劇變等,內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。在這些因素的作用下, 染色體可能發生斷裂,斷裂端具有愈合與重接的能力。當染色體在不同區段發生斷裂後,在同壹條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時,就會導致各種結構變異的出現。下面分別介紹這幾種結構變異的情況。
1. 缺失。缺失是指染色體上某壹區段及其帶有的基因壹起丟失,從而引起變異的現象。缺失的斷片如系染色體臂的外端區段,則稱頂端缺失；如系染色體臂的中間區段,則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區段缺失，則隱性等位基因得以實現其表型效應，出現所謂假顯性。在缺失雜合體中,由於缺失的染色體不能和它的正常同源染色體完全相應地配對,所以當同源染色體聯會時,可以看到正常的壹條染色體多出了壹段(頂端缺失),或者形成壹個拱形的結構(中間缺失),這條正常染色體上多出的壹段或者壹個結,正是缺失染色體上相應失去的部分。缺失引起的遺傳效應隨著缺失片段大小和細胞所處發育時期的不同而不同。在個體發育中,缺失發生得越早,影響越大缺失的片段越大,對個體的影響也越嚴重,重則引起個體死亡, 輕則影響個體的生活力。在人類遺傳中,染色體缺失常會引起較嚴重的遺傳性疾病,如貓叫綜合征等。缺失可用以進行基因定位。
2. 重復。染色體上增加了相同的某個區段而引起變異的現象,叫做重復。在重復雜合體中,當同源染色體聯會時,發生重復的染色體的重復區段形成壹個拱形結構,或者比正常染色體多出壹段。重復引起的遺傳效應比缺失的小。但是如果重復的部分太大,也會影響個體的生活力,甚至引起個體死亡。例如, 果蠅的棒眼就是X染色體特定區段重復的結果。重復對生物體的不利影響壹般小於缺失，因此在自然群體中較易保存。重復對生物的進化有重要作用。這是因為“多余的基因可能向多個方向突變,而不致於損害細胞和個體的正常機能。突變的最終結果,有可能使“多余的基因成為壹個能執行新功能的新基因,從而為生物適應新環境提供了機會。因此,在遺傳學上往往把重復看做是新基因的壹個重要來源。
3.倒位。指某染色體的內部區段發生180°的倒轉,而使該區段的原來基因順序發生顛倒的現象。倒位區段只涉及染色體的壹個臂，稱為臂內倒位；涉及包括著絲粒在內的兩個臂，稱為臂間倒位。倒位的遺傳效應首先是改變了倒位區段內外基因的連鎖關系，還可使基因的正常表達因位置改變而有所變化。倒位雜合體聯會時可形成特征性的倒位環，引起部分不育性，並降低連鎖基因的重組率。倒位雜合體形成的配子大多是異常的,從而影響了個體的育性。倒位純合體通常也不能和原種個體間進行有性生殖,但是這樣形成的生殖隔離,為新物種的進化提供了有利條件。例如,普通果蠅的第3號染色體上有三個基因按猩紅眼—桃色眼—三角翅脈的順序排列(St—P—Dl)；同是這三個基因,在另壹種果蠅中的順序是St—Dl—P,僅僅這壹倒位的差異便構成了兩個物種之間的差別。 4. 易位。易位是指壹條染色體的某壹片段移接到另壹條非同源染色體上,從而引起變異的現象。如果兩條非同源染色體之間相互交換片段,叫做相互易位,這種易位比較常見。相互易位的遺傳效應主要是產生部分異常的配子,使配子的育性降低或產生有遺傳病的後代。易位雜合體在減數分裂偶線期和粗線期，可出現典型的十字形構型，終變期或中期時則發展為環形、鏈形或∞字形的構型。易位的直接後果是使原有的連鎖群改變。易位雜合體所產生的部分配子含有重復或缺失的染色體，從而導致部分不育或半不育。例如,慢性粒細胞白血病,就是由人的第22號染色體和第14號染色體易位造成的。易位在生物進化中具有重要作用。例如,在17個科的29個屬的種子植物中,都有易位產生的變異類型,直果曼陀羅的近100個變種,就是不同染色體易位的結果。 1. 整倍性變異。指以壹定染色體數為壹套的染色體組呈整倍增減的變異。壹倍體只有1個染色體組，壹般以X表示。二倍體具有 2個染色體組。具有3個或3個以上染色體組者統稱多倍體，如三倍體、四倍體、五倍體、六倍體等。壹般奇數多倍體由於減數分裂不正常而導致嚴重不孕。如果增加的染色體組來自同壹物種，則稱同源多倍體。如直接使某二倍體物種的染色體數加倍，所產生的四倍體就是同源四倍體。如使不同種、屬間雜種的染色體數加倍，則所形成的多倍體稱為異源多倍體。異源多倍體系列在植物中相當普遍，據統計約有30～35%的被子植物存在多倍體系列，而禾本科植物中的異源多倍體則高達 75%。栽培植物中有許多是天然的異源多倍體，如普通小麥為異源六倍體、陸地棉和普通煙草為異源四倍體。多倍體亦可人工誘發，秋水仙堿處理就是誘發多倍體的最有效措施。
2. 非整倍性變異。生物體的2n染色體數增或減壹個以至幾個染色體或染色體臂的現象。出現這種現象的生物體稱非整倍體。其中涉及完整染色體的非整倍體稱初級非整倍體；涉及染色體臂的非整倍體稱次級非整倍體。在初級非整倍體中，丟失1對同源染色體的生物體，稱為缺體(2n-2);丟失同源染色體對中1條染色體的生物體稱為單體(2n-1);增加同源染色體對中1條染色體的生物體稱為三體(2n+1);增加1對同源染色體的生物體稱為四體(2n+2)。在次級非整倍體中,丟失了1個臂的染色體稱為端體。某生物體如果有 1對同源染色體均系端體者稱為雙端體，如果1對同源染色體中只有1條為端體者稱為單端體。某染色體丟失了1個臂,另1個臂復制為2個同源臂的染色體，稱為等臂染色體。具有該等臂染色體的生物體，稱為等臂體。等臂體亦有單等臂體與雙等臂體之分。由於任何物種的體細胞均有n對染色體,因此各物種都可能有n個不同的缺體、單體、三體和四體,以及2n個不同的端體和等臂體。例如普通小麥的n=21，因此它的缺體、單體、三體和四體各有21種，而端體和等臂體則可能有42種。染色體數的非整倍性變異可引起生物體的遺傳不平衡和減數分裂異常，從而造成活力與育性的下降。但生物體對染色體增加的忍受能力壹般要大於對染色體丟失的忍受能力。因 1條染色體的增減所造成的不良影響壹般也小於1條以上染色體的增減。非整倍性系列對進行基因的染色體定位、確定親緣染色體組各成員間的部分同源關系等，均具有理論意義。此外，利用非整倍體系列向栽培植物導入有益的外源染色體和基因亦有重要的應用價值。如小麥品種小偃 759就是普通小麥增加了 1對長穗偃麥草染色體的異附加系，而蘭粒小麥則為普通小麥染色體4D被長穗偃麥草染色體4E所代換的異代換系。
許多癌癥如肺癌、腸癌等都是由於其腫瘤細胞中染色體數目變異所造成的，而且科學家們也發現細胞調控因子或者紡錘體蛋白的突變會造成染色體不分離（chromosome nondisjunction，即細胞分裂進入中後期時，某壹對同源染色體或者姐妹單體未分別移向兩極，造成子細胞中壹個染色體數目增多，壹個減少的現象），從而引起染色體數目變化。